Để hiểu về chứng tự kỷ, việc biết một người có những đặc điểm gì là chưa đủ; điều quan trọng nữa là khi chúng được phát hiện y não được tổ chức như thế nàoTrong một quang phổ không đồng nhất như vậy, độ tuổi chẩn đoán không chỉ phản ánh khả năng tiếp cận dịch vụ chăm sóc hoặc mức độ cảnh giác của môi trường mà còn có thể liên quan đến các kiểu di truyền riêng biệt.
Một nghiên cứu hợp tác quốc tế do Đại học Cambridge dẫn đầu và được công bố trên tạp chí Nature cho thấy chứng tự kỷ được phát hiện ở trẻ nhỏ không giống hệt về mặt sinh học và phát triển với chứng tự kỷ được chẩn đoán sau này. Những kết quả này đặt câu hỏi về ý tưởng của một tình trạng duy nhất có nguyên nhân thống nhất và chỉ ra các quỹ đạo khác nhau trong suốt vòng đời.
Những gì nghiên cứu tiết lộ
Công trình này kết hợp dữ liệu hành vi từ các nhóm ở Vương quốc Anh và Úc với thông tin bộ gen từ hơn 45.000 người tự kỷ từ Châu Âu và Hoa Kỳ. Bằng cách tích hợp các mô hình rủi ro đa gen, nhóm nghiên cứu phát hiện ra rằng các biến thể phổ biến giải thích gần như 11% của sự thay đổi ở độ tuổi được chẩn đoán.
Các tác giả đã xác định được các hồ sơ di truyền khác nhau giữa những người được chẩn đoán sớm và những người được chẩn đoán muộn, với chồng chéo hạn chếHơn nữa, họ quan sát thấy rằng độ tuổi chẩn đoán dường như có yếu tố gia đình, cho thấy một số tính di truyền của thời điểm này trong đó các tính năng được nhận biết.
Theo các nhà nghiên cứu, đây không phải là mối quan hệ nhân quả trực tiếp mà là mối tương quan mạnh mẽ giữa di truyền và bối cảnh. Varun Warrier nhấn mạnh sự tương tác giữa gen và môi trường (sự hỗ trợ nhận được, sự cô lập, kinh nghiệm ở trường) và hãy nhớ rằng các phân tích liên kết cần được xác thực bổ sung để tinh chỉnh các cơ chế.
Các chuyên gia khác, chẳng hạn như Michael Absoud, đánh giá cao quy mô mẫu gen, nhưng kêu gọi mở rộng sự đa dạng của dân số và sử dụng các biện pháp cụ thể hơn so với bảng câu hỏi chung dành cho người chăm sóc. sự sao chép trong nhiều nhóm hơn và với các công cụ lâm sàng chi tiết sẽ là chìa khóa để củng cố bằng chứng.
Hai hồ sơ có quỹ đạo khác nhau
Ở nhóm được chẩn đoán trước sáu tuổi, những khó khăn trong tương tác xã hội và giao tiếp thường được quan sát thấy ngay từ giai đoạn rất sớm và có xu hướng kéo dài. tương đối ổn định trong thời thơ ấu. Những dấu hiệu dễ thấy này thường thúc đẩy việc sàng lọc và giới thiệu sớm.
Trong số những người được chẩn đoán ở giai đoạn cuối thời thơ ấu hoặc sau đó, những thách thức về mặt xã hội và hành vi thường sự gia tăng ở tuổi vị thành niênNhóm này trung bình có khả năng mắc các bệnh đi kèm như trầm cảm, ADHD hoặc thậm chí là PTSD cao hơn và có hồ sơ di truyền gần giống với những người được chẩn đoán sớm.
Các chuyên gia như Uta Frith nhấn mạnh rằng chứng tự kỷ không phải là một điều kiện đơn nhấtViệc phân biệt các nhóm nhỏ dựa trên độ tuổi khi chẩn đoán giúp chúng ta hiểu lý do tại sao các biểu hiện lâm sàng và nhu cầu hỗ trợ có thể khác nhau đến vậy và mở ra cánh cửa cho các danh mục chẩn đoán chính xác hơn.
Từ thực hành lâm sàng, những tiếng nói như của Celso Arango và José Ramón Alonso chỉ ra rằng những phát hiện này phù hợp với sự không đồng nhất được quan sát Trong quá trình tham vấn: mức độ tham gia và sự kết hợp các đặc điểm khác nhau quyết định tỷ lệ phát hiện khác nhau. Kiến trúc đa gen và lịch sử phát triển sẽ hỗ trợ việc phân chia này thành các hồ sơ.
- Chuẩn đoán sớm: dấu hiệu rõ ràng ở thời thơ ấu và khả năng tiếp cận hỗ trợ nhanh hơn.
- Chẩn đoán muộn: những khó khăn thường xuất hiện hoặc trở nên trầm trọng hơn ở tuổi vị thành niên.
- Chồng chéo một phần: sự khác biệt trung bình, không phải là phạm trù cứng nhắc; hồ sơ có thể thay đổi theo độ tuổi.
Ý nghĩa đối với chẩn đoán, hỗ trợ và nghiên cứu
Việc chuyển dữ liệu này đến buổi tham vấn liên quan đến việc điều chỉnh các giao thức để thu thập những dấu hiệu ít thấy hơn (che giấu, đặc biệt ở trẻ em gái) và đánh giá toàn bộ quá trình phát triển. Việc bao gồm các bệnh đi kèm, hoạt động hàng ngày và bối cảnh gia đình/trường học giúp cải thiện khả năng phát hiện ở giai đoạn sau.
Mặc dù các yếu tố tiếp cận và hỗ trợ đã nhận được ảnh hưởng, hầu hết sự chồng chéo di truyền Nhóm chẩn đoán muộn mắc một số rối loạn tâm thần cho thấy nguy cơ chung. Việc nhận biết sự kết hợp này có thể định hướng các can thiệp sức khỏe tâm thần khi chẩn đoán muộn hơn.
Trong giáo dục và chính sách công, nên tăng cường đào tạo giáo viên, rút ngắn thời gian giới thiệu và tạo điều kiện thuận lợi điều chỉnh hợp lý trong lớp học và tại nơi làm việc. Phương pháp tiếp cận theo vòng đời, với các nhóm đa chuyên môn, giúp hỗ trợ các giai đoạn chuyển đổi quan trọng và cá nhân hóa hỗ trợ.
Các tác giả kêu gọi mở rộng sự đa dạng tổ tiên trong di truyền học và sử dụng các biện pháp tinh vi hơn để đánh giá chất lượng cuộc sống và chức năng. Vượt ra ngoài những tiêu đề đơn giản, bằng chứng này mời gọi chúng ta nói về “tự kỷ” ở số nhiều đã liên kết các môi trường nghiên cứu, lâm sàng và xã hội với sự đa dạng thực sự đó.
Bức tranh mà công trình này vẽ ra là một quang phổ với các con đường phát triển và sinh học được phân biệt một phần, trong đó di truyền đóng góp một phần quan trọng và môi trường cuối cùng định hình quỹ đạo. Hiểu được những điều này hai con đường chính và sự chồng chéo của chúng cho phép tinh chỉnh quá trình sàng lọc, điều chỉnh hỗ trợ và hướng dẫn nghiên cứu mới mà không làm mất đi tính độc đáo của mỗi người.
